Dobrý den,
rád bych s Vámi zkonzultoval pacientku ročník 1970 s horní dysfágií, inefektivní ezofageální motilitou. Zdravá pacientka bez předchozích komorbidit, od prodělání respiračního infektu 10/2023 s pomalu progredujícím pocitem cizího tělesa v krku, problematickým polykáním, pocitem zahlenění oro + nasofaryngu, pocitem regurgitace šťáv do nosu. Obtíže jsou nezávislé na jídle (při lačnění i po najezení), víceméně nepřetržité, mizí pouze při žvýkání, mluvení či nepřetržitém polykání (např. postupném ukusování potravy), při jiných činnostech se rychle vrací. Jiné obtíže pacientka nemá. V úvodu pomýšleno s ohledem na pozitivitu PEPTESTu na GERD, nicméně gastroskopie pouze s nálezem incipientní skluzné hiátové hernie, obtíže bez reakce na zvyklou terapii - PPI + noční Famosan/Gaviscon + Itoprid. Doplněná pH metrie s impedancí bez průkazu refluxní nemoci jícnu; dle manometrie přítomna chabá peristaltika s četnými selháními, hypotonus DJS - nález odpovídající poruše evakuace jícnu. Laboratorně pacientka s pozitivitou ANCA + ASCA; jinak bez zřejmé patologie (běžná biochemie a krevní obraz v normě, není sideropenie, thyreopatie, negativita ANCA, ANA, RF, tTG, ENA screen, a_CCP) Organicita neprokázána (viz. souhrn vyšetření níže - neprokázána vysvětlující patologie jícnu, krku či hrudníku, revmatologické onemocnění, ORL patologie, plicní patol., neprokázána EoE...) Resolor bez efektu. I přes širokou paletu vyšetření u pacientky stále není známa přesná etiologii obtíží ani účinná terapie. Zároveň má pacientka prokázanou poruchu motility, takže čistě funkční problém též nebude. Proto bych rád využil této platformy a poprosil Vás o radu stran dalšího došetření, možné příčiny a zejména možné terapie. Předem děkuji za konzultaci.
Sumarizace provedených vyšetření: *plicní vyšetření 2024 - dle pac. v normě, přeléčena ATB *ORL 4/2024: ORL nález chudý, faryngitis chronica sicca, bez terapie *gastroskopie 5/2024: Incipientní skluzná hiátová hernie s inkompetentní žaludeční kardií *HR manometrie 10/2024: Chabá peristaltika s četným selháním, hypotonus DJS, malá hiátová hernie *pH metrie 10/2024: Refluxní nemoc jícnu neprokazujeme, nález odpovídá poruše evakuace jícnu (viz. manometrie) *gastroskopie 11/2024: bez průkazu EoE *12/2024 pozit. atypická ANCA, ASCA *revmatologie 1/2025 bez potvrzení sklerodermie či podezření na jinou revmatologickou dg. *1/2025 Resolor bez efektu *CT krku 2/2025: Přiměřený nález v oblasti krku a v mediastinu *RTG polykací akt 3/2025: normální nález
Dobrý den,
obtíže pacientky nejvíce odpovídají globusovému fenoménu, což naznačuje jejich trvalý charakter, úleva při žvýkání a mluvení a nepřítomnost klasické dysfagie s regurgitacemi.
Diferenciální diagnostika:
1. Globusový syndrom – nejpravděpodobnější příčina, spojená s hypersenzitivitou laryngofaryngeální oblasti.
2. Inefektivní ezofageální motilita (IEM) – může přispívat ke snížené clearance jícnu a tím také k hypersenzitivitě, ale může být i náhodným nálezem bez klinické relevance.
3. Hypertonus horního jícnového svěrače (UES) a paradoxní horní sfinkterická dysfunkce – pokud by byl UES hypertonní a měl dyskoordinační aktivitu.
4. "Inability to belch" syndrom (Retrograde Cricopharyngeus Dysfunction, RCPD) – toto by bylo na místě zvažovat pouze, pokud by pacientka uváděla neschopnost odříhnout, pocity distenze a nepříjemného tlaku v suprasternální oblasti.
Doporučené další kroky:
1. ORL vyšetření s FEES + logopedická konzultace – k posouzení funkce horního jícnového svěrače a možnosti cílené rehabilitace polykání.
2. 2. čtení RTG polykacího aktu a HR manometrie se zaměřením na UES – pokud by byl hypertonus přítomen, lze zvážit botulotoxin do m. cricopharyngeus.
3. Neuromodulační léčba – amitriptylin (12,5 mg na noc, s případnou titrací).
4. Konzultace v ambulanci psychosomatické medicíny / kognitivně-behaviorální terapie – pokud by se obtíže nedařilo zvládnout jinými cestami.
Doporučuji tedy primárně potvrdit či vyloučit hypertonus UES, zahájit neuromodulační léčbu a logopedickou rehabilitaci.